식약처, 페닐케톤뇨증 치료제 '세피언스산' 허가…GIFT 49호

식품의약품안전처가 9월 3일 페닐케톤뇨증 환자의 고페닐알라닌혈증 치료에 쓰는 수입 희귀의약품 세피언스산(성분명 세피압테린) 을 허가했다. 소아와 성인 모두에게 쓸 수 있다.

어떤 병에 쓰나

페닐케톤뇨증(PKU)은 아미노산의 하나인 페닐알라닌을 분해하는 효소(페닐알라닌수산화효소)에 유전자 돌연변이가 있어 생기는 희귀질환이다. 페닐알라닌이 몸에 쌓이면 인지 능력 저하, 피부 색소 결핍, 발달장애로 이어진다.

그래서 이 병의 치료 목표는 혈중 페닐알라닌 수치를 낮추는 것이다. 식이 제한이 기본이고, 약은 그 수치를 더 끌어내리는 역할을 한다.

어떻게 듣나

세피압테린은 몸속에서 테트라하이드로비옵테린(BH4) 으로 전환된다. BH4는 페닐알라닌수산화효소가 일할 때 필요한 보조인자다. 효소가 제대로 돌아가면 페닐알라닌이 티로신으로 분해되고, 혈중 수치가 내려간다.

구분	내용
제품명	세피언스산
성분	세피압테린 (sepiapterin)
구분	수입 희귀의약품
적응증	소아·성인 페닐케톤뇨증 환자의 고페닐알라닌혈증
허가일	2026년 9월 3일
신속심사	GIFT 제49호

식약처는 이 약이 "기존 치료제로 충족되지 않는 의료 수요에 새로운 치료 기회를 제공할 것"으로 기대한다고 밝혔다.

GIFT 49호 — 개발 초기부터 심사 지원

식약처는 이 약을 글로벌 혁신제품 신속심사 지원체계(GIFT) 49호로 지정하고 신속심사를 진행했다. GIFT는 글로벌 혁신 의료제품이 빨리 제품화되도록 개발(임상) 초기 단계부터 지원하는 프로그램이다.

식약처는 앞으로도 안전성·효과성이 확인된 치료제를 신속하게 심사·허가해 환자의 치료 기회를 넓히겠다고 덧붙였다.

해외는 이미 쓰고 있다

같은 성분(세피압테린)은 미국 PTC 테라퓨틱스가 세피언스(Sephience) 라는 이름으로 개발했다. 미국 FDA는 2025년 7월 28일 생후 1개월 이상 소아·성인의 세피압테린 반응성 PKU 고페닐알라닌혈증 치료제로 승인했고, 일본 후생노동성도 2025년 12월 22일 승인했다.

한국 허가는 미국보다 약 13개월 뒤다.

다음 단계

허가는 났지만 환자가 실제로 쓰려면 건강보험 급여가 붙어야 한다. 희귀의약품은 약가가 높아 급여 여부가 접근성을 가른다. 심평원의 급여 적정성 평가와 약가 협상이 다음 순서다.

수입사와 국내 공급 시점, 약가는 이번 발표에 포함되지 않았다. 확인되는 대로 이어서 다룬다.

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참고: FDA 승인 발표 — PTC Therapeutics (2025.7.28) · 일본 승인 발표 (2025.12.22) · FDA 라벨